단일 DNA 검사로 50개 이상의 유전 질환 검출 가능

유전적 신경 및 신경 근육 질환의 경우 조기 검진이 올바른 치료를 받는 것이 중요하다.

시드니의 Garvan Institute of Medical Research의 연구원들이 개발한 새로운 DNA 테스트는 2022년 3월 5일에 발표된 미국 보도 자료에서 보고했다. 이 진단 키트는 유전 질환을 진단하는 방법을 영원히 혁신하여 환자의 삶을 더 쉽게 만들고 더 나은 치료 옵션을 제공할 수 있다.

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단일 DNA 테스트로 어떤 유전 질환을 판단 가능한가?

Garvan의 유전학 기술 책임자인 Dr.Ira Deveson은 "연구진들은 헌팅턴병, 취약 X 증후군, 유전성 소뇌 운동실조, 근긴장성 이영양증, 근간대성 간질, 운동 신경 질환 등을 포함하여 이미 알려진 상태를 가진 모든 환자를 정확하게 진단했다."라고 말했다. 연구의 연구소이자 수석 저자는 성명서에서 확실하게 말했다.

추가 연구에 따르면 이 검사는 정확하며, 사람의 유전자에서 비정상적으로 긴 반복적인 DNA 염기서열로 인해 발생하는 50가지 이상의 질병을 다룰 수 있다고 확답했다.

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진단 오디세이를 피하는 방법

이 연구의 공동 저자이자 콩코드 병원의 신경학자인 Dr. Kishore Kumar는 새로운 테스트를 통해 환자들이 진단 오디세이라고 부르는 것을 피할 수 있을 것이라고 말했다.

"환자가 증상을 보일 때 이러한 50개 이상의 유전적 확장 중 어떤 것이 있을 수 있는지 말하기 어려울 수 있으므로 의사는 환자의 증상과 가족력에 따라 검사할 유전자를 결정해야 한다. 검사 결과가 음성이면, 환자는 문제가 없다. 이 검사는 질병과 관련된 유전자를 찾지 못한 채 수년 동안 계속될 수 있다. 우리는 이것을 '진단 오디세이'라고 부르며 환자와 가족에게 상당한 스트레스를 줄 수 있다."라고 그는 설명했다.

새로운 기술은 단일 테스트를 통해 즉각적인 결과를 제공함으로써 이 전체 프로세스를 우회할 수 있다. 이 새로운 테스트는 이제 단일 DNA 테스트로 모든 장애를 한 번에 테스트하고 명확한 유전 진단을 제공할 수 있으므로 이러한 질병을 진단하는 방법에 완전히 혁명을 일으킬 것이다. 면역 체계를 억제하는 위험한 치료에 불필요한 근육이나 신경 조직을 피할 수 있도록 도울 수 있을 것으로 예상된다.

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임상 실험은?

연구팀은 이제 적절한 임상 인증을 획득하여 향후 2~5년 이내에 진단 실습에 사용되는 새로운 테스트를 볼 것이다. 일단 이 검사가 인증을 받으면 검사는 유전 질환을 진단하고 치료하는 방법에 혁명을 줄 수 있다.

이 연구는 사이언스 어드밴스(Science Advances) 저널에 게재됐다.